Muskeldystrophie

Krankheitsbild Muskeldystrophie

Muskeldystrophie (MD), landläufig auch Muskelschwund genannt, umfasst eine Gruppe erblicher und stets fortschreitender Muskelerkrankungen. Die meisten MD Formen werden durch die genetisch bedingte Produktion von defekten Eiweißen (Proteinen) verursacht. Im Verteilungsmuster der betroffenen Muskelgruppen und im Schweregrad unterscheiden sich die verschiedenen MD Formen deutlich. Gemeinsame Symptome all dieser Erkrankungen sind jedoch ein fortschreitender Abbau von Muskelmasse und eine damit verbundene stetig zunehmende Muskelschwäche. Die häufigste und schwerste Form der Muskeldystrophie ist die über das X-Chromosom vererbte Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Eine mildere Variante ist die Muskeldystrophie vom Typ Becker-Kiener.

MD können in jedem Lebensalter auftreten; z.B. fallen Kinder, die an einer angeborenen Form der MD leiden, bereits bei Geburt oder kurz darauf durch generalisierte Muskelschwäche auf. Bei anderen Formen der MD zeigen sich die ersten Symptome erst zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr.

Krankengeschichte, körperliche Untersuchung, Laborwerte sowie Messung von Nerven- und Muskelströmen führen zum Verdacht einer MD. Die genaue Diagnose wird durch Untersuchung einer Probe des Muskelgewebes (Biopsie) gestellt.

Eine ursächliche Behandlung sowie vorbeugende Maßnahmen bei MD sind bisher nicht bekannt. Neben einigen medikamentösen Ansätzen zur günstigen Beeinflussung des Verlaufs stehen vor allem eine angemessene Hilfsmittelversorgung und dauerhafte Physiotherapie im Vordergrund therapeutischer Bemühungen.